考向14 基因突变及其他变异- 备战2023年高考生物一轮复习考点微专题（人教）（解析版）.docx

考向14 基因突变及其他变异
1. （2021·6浙江月选考）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，其中第1-138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139 个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（ ）
A.该变异属于基因突变 B.基因能指导蛋白质的合成
C.DN***段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移
【答案】C
【解析】
【分析】基因突变
1、概念：基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
2、特点：（1）普遍性：基因突变是普遍存在的；在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生；
（2）多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因；
（3）稀有性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；
（4）有害性：大多数突变是有害的；
（5）可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
【详解】A、该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意；
B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；
C、分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DN***段的缺失，C符合题意；
D、α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。
故选C。
2．（2021·湖南高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（ ）
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
【答案】C
【分析】
分析题干，血浆胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而使血浆中的胆固醇含量降低；LDL受体减少和载脂蛋白apoB-100减少，均会影响胆固醇被细胞利用，导致血浆中的胆固醇含量较高。
【详解】
A、LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；
B、由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；
C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；
D、编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
故选C。
1.基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变引起生物性状的改变
碱基
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因
2.常和基因突变联系的“热点”
3.基因突变的“一定”和“不一定”
①基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。
②基因突变不一定引起生物性状改变(密码子的简并性，或为隐性突变，如AA→Aa)。
③基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。
④基因突变不一定能传给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变不能传递给后代，发生在减数分裂过程中的突变，可以通过配子传递给后代)。
1.(2022·河南南阳一中质检)某真核生物酶E的基因发生了一个碱基的替换，有关其表达产物的叙述不正确的是(　　)
A.若酶E的氨基酸数目不变，活性不变，则碱基替换可能没有改变酶E的氨基酸序列
B.若酶E的氨基酸数目不变，活性下降，则碱基的替换造成了酶E的一个氨基酸替换
C.若酶E的氨基酸数目不变，活性增强，则碱基的替换没有改变酶E的空间结构
D.若酶E氨