人教版高中生物第19讲 基因突变与基因重组.docx

第19讲　基因突变与基因重组
内容考情——知考向
核心素养——提考能
内容要求
1.阐明基因重组和基因突变及其意义
2.阐明基因突变的特征和原因
3.描述某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变
生命观念
基因突变、基因重组改变生物的性状，建立起进化与适应的观点
近三年考情
2020·全国卷Ⅰ(32)、2018·全国卷Ⅰ(6)、2018·全国卷Ⅱ(6)、2018·全国卷Ⅲ(30)
科学思维
比较与分类可遗传的变异，提高归纳与概括能力
考点一　基因突变
1.变异类型概述
(1)不可遗传的变异环境变化，遗传物质未变
基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2.基因突变
(1)基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。
(2)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→基因结构的改变。　
基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序(遗传信息)的改变。
(3)时间：　　　并非只发生在间期
主要发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期
(4)诱发基因突变的因素(连线)
(5)基因突变的特点
3.基因突变的意义
提醒　(1)基因突变不一定都产生等位基因，如病毒和原核细胞不存在等位基因，其基因突变产生的是新基因。
(2)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。
(1)有丝分裂前期不会发生基因突变(×)
(2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(×)
(3)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变(×)
(4)一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到(√)
(5)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(√)
基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？
提示　对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
1.(健康生活)镰刀型细胞贫血症是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？并说明理由：能。可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。
2.(生产实践)某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代
。
基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变引起生物性状的改变
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的4大成因
①基因突变可能引发肽链不能合成；
②肽链延长(终止密码子推后出现)；
③肽链缩短(终止密码子提前出现)；
④肽链中氨基酸种类改变；
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
　常和基因突变联系的“热点”
考向1　巧借基因突变的特点及原因，考查生命观念
1.(2021·江西临川二中模拟)对抗肥胖的一个老处方是“管住嘴迈开腿”，但研究发现，基因是导致一些胖人不愿运动的原因——懒是SLC35D3基因突变所致，下列叙述正确的是(　　)
A.基因突变是由DNA分子中碱基序列的变化导致的基因结构的改变
B.基因突变主要是由转录过程发生差错导致的
C.基因突变会导致人体内基因的数目和排列顺序发生改变
D.SLC35D3基因的基本单位是脱氧核糖核酸