2023年高考生物一轮复习（人教版） 第7单元 第1课时　基因突变和基因重组.docx

第1课时　基因突变和基因重组
目标要求　1.基因突变的特征和原因。2.基因重组及其意义。
考点一　基因突变
1．变异类型的概述
2．基因突变
(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症
①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。
(2)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
基因1
非基因片段
基因2
(1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的DNA结构的改变，叫做基因突变(　　)
(2)基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
(3)基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
(4)基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
答案　(1)×　(2)×　(3)×　(4)√
(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①普遍性：在生物界是普遍存在的。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
辨析　若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的随机性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的不定向性。
(6)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③是生物进化的原始材料。
(1)囊性纤维病出现及皱粒豌豆出现的根本原因分别是        、        (填“基因突变”或“基因重组”)。
提示　基因突变　基因突变
(2)源于必修2 P84“拓展题”：具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示　镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞贫血症突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
3．基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸的种类或不改变
替换的结果也可能使肽链合成终止
增添
大
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸
缺失
大
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①导致肽链不能合成
②肽链延长(终止密码子推后)
③肽链缩短(终止密码子提前)
④肽链中氨基酸种类改变
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。
②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
考向一　基因突变的机理、原因及特点
1．(2021·辽宁1月适应性测试，8)吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基
。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是(　　)
A．突变基因表达的肽链延长
B．突变基因表达的肽链缩短
C．突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D．突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
答案　D
解析　基因突变时，碱基对的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，A、B正确；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C正确；染色体上增加或减少一个染色体片段属于染色体变异，不属于